Suomenkielinen katsaus Alzheimerin taudista

Duodecim-lehden edellisessä numerossa julkaistiin hyvä suomenkielinen katsaus Alzheimerin taudista ja siihen liittyvistä riskigeeneistä (Hiltunen, ym. 2013). Geenien lisäksi katsauksessa käydään läpi nykytietämys taudin patogeneesistä, joten mikäli β-amyloidin ja tau:n merkitykset ovat jääneet hämärän peittoon, suosittelen lukemaan artikkelin huolella läpi.

Alzheimerin taudin syntymekanismeja on tutkittu paljon 20 viime vuoden aikana. Keskeisenä osana tätä tutkimusta on ollut myös Alzheimerin taudin geneettisten riskitekijöiden tunnistaminen. Nämä tekijät eivät itse suoraan aiheuta Alzheimerin tautia, vaan lisäävät todennäköisyyttä sairastua siihen. Uusien riskigeenimuutosten tunnistaminen on tärkeää, kun kehitetään keinoja Alzheimerin taudin ehkäisemiseksi ja etsitään uusia, tautia paremmin ennakoivia biomarkkereita. Viimeaikaiset koko genomin kattavat assosiaatiotutkimukset suurissa tapaus-verrokkiaineistoissa ovat mahdollistaneet Alzheimerin taudin keskeisimpien riskigeenien laajamittaisen tunnistamisen. Riskigeenimuutosten geneettinen tunnistaminen ei kuitenkaan yksistään riitä selvittämään niiden roolia Alzheimerin taudin patogeneesissä. Lisäksi tarvitaan toiminnallisia tutkimuksia, joissa riskigeenien vaikutusmekanismeja selvitetään taudin patogeneesin kannalta keskeisissä solutason tapahtumissa. Alzheimerin taudin uudet riskigeenilöydökset voivat tulevaisuudessa tehostaa oireettomien henkilöiden sairastumisvaaran ennakointia sekä yksilöllisten lääkehoitojen suunnittelua.

Lähteet

Hiltunen, M., Haapasalo, A., Soininen, H., (2013) Alzheimerin taudin uudet riskigeenit – tautia ennakoivat biomarkkerit. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim. 129(6):583-588. [Duodecim]

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

*

HTML tags are not allowed.